Identificação de anomalias cromossomiais fetais

Alterações cromossomiais são relativamente frequentes na gestação, embora muitos casos terminem em abortamento e não sejam de conhecimento das gestantes.

Entretanto, a alteração cromossomial mais frequente em bebês viáveis é a trissomia do cromossomo 21, ou Síndrome de Down.

O diagnóstico da Síndrome de Down só é possível após o parto, ou alternativamente, através de exames invasivos na gravidez, como biópsia de vilo corial, amniocentese ou cordocentese. Estes exames encerram risco de até 2% de perda fetal, e a decisão pela sua realização deve ser tomada de forma consciente pelo casal, após informado sobre os riscos.

De forma a identificar as pacientes com maior risco no pré-natal, é recomendável a realização de testes de rastreio genético, como ultrassonografia e testes sanguíneos.

A ultrassonografia transvaginal realizada entre 11 e 14 semanas permite mensurar uma pequena prega presente na nuca fetal, denominada translucência nucal, a qual é considerada dentro dos limites da normalidade quando menor que 2,5 mm.

Outros parâmetros avaliados na ultrassonografia seriam o osso nasal, o qual deve estar presente, e avaliação da dopplerfluxometria do ducto venoso.

Na mesma época, pode-se complementar a investigação pela realização do teste duplo, o qual consiste na dosagem no sangue da gestante da Fração livre do hCG e proteína PAPP-A.

Com base nos resultados da ultrassonografia e teste sanguíneo, é possível estimar de forma mais precisa a possibilidade de acometimento fetal pela Síndrome de Down.

Gestantes com elevado risco de anomalia cromossomial deverão ser aconselhadas sobre a possibilidade de realização do teste invasivo para confirmação do diagnóstico fetal intrauterino, o que permitirá melhor preparo emocional da família e da equipe obstétrica e pediátrica para o momento do parto.